Das Noonan Syndrom, auch „Pseudo-Turner-Syndrom“ genannt, ist auf einen Gen-Defekt zurückzuführen. Die Chancen, dass Eltern das Syndrom, welches u.a. für Herz- und Nierenerkrankungen venatwortlich ist, an ihren Nachwuchs vererben, liegt bei 50%.
Für das Noonan-Syndrom, das seinen Namen der amerikanischen Kinderkardiologin Jacqueline Noonan verdankt, ist meist eine Mutation des PTPN-11-Gens verantwortlich, das für die meisten Stoffwechsel und Wachstumsvorgänge verantwortlich ist. Noonan-Syndrom Patienten sind deswegen oft von Geburt an kleinwüchsig.
Das Noonan-Syndrom und seine Symtome
Ein weiteres Symptom ist der angeborene Herzfehler und Nierenprobleme in Folge einer Verzögerung des Organwachstums, der bei 80% der Betroffenen auftritt, ein im Nacken sehr tief liegender Haaransatz und eine sogenannte Flügelfalte, ein angespannter Hautlappen zwischen den Schultern.
Ferner erkennt man Noonan-Syndrom-Patienten an den weit auseinander stehenden Augen, dem breiten Nasenflügel sowie an den stark hinten am Kopf liegenden Ohren. Da die Symptome stark dem Ulrich-Turner-Syndrom ähneln, welches jedoch nur bei Frauen vorkommt, nennt man es auch „Pseudo-Turner-Syndrom“. [...mehr]





