In Deutschland leben etwa 10.000 Menschen die an Hämophilie erkrankt sind. Bekannt ist diese Erkrankung auch unter dem Namen Bluterkrankheit und sie führt dazu, dass die Blutgerinnung nicht so funktioniert, wie das bei gesunden Menschen der Fall ist. Wir erläutern hier, was Hämophilie ist, wie es dazu kommt und wie Sie mit der Krankheit umgehen können.

Was ist Hämophilie

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der es zu einem Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut kommt. Dies bewirkt, dass das Blut schlechter gerinnt und Wunden langsamer verheilen. Von der Krankheit sind fast ausschließlich Männer betroffen und es wird noch immer intensiv weiter geforscht, um den Patienten ein normales Leben zu ermöglichen. So kommen jährlich in der Hafenstadt Hamburg Ärzte und Wissenschaftler aus ganz Europa zusammen, um sich auf dem Hamburger Hämophilie Symposion über die neuesten Erkenntnisse rund um das Thema Bluterkrankheit auszutauschen.

Ursachen für die Bluterkrankheit

Unser Blut besteht aus 13 Gerinnungsfaktoren, die mit römischen Ziffern von I bis XIII durchnummeriert sind. Diese Faktoren müssen alle richtig funktionieren, damit das Blut normal gerinnen kann. Haben Sie Hämophilie, dann ist einer dieser Gerinnungsfaktoren gestört oder er fehlt. Vererbt wird die Krankheit über das X-Chromosom, auf dem unter anderem die Gene für die Gerinnungsfaktoren liegen. Frauen besitzen zwei davon und Männer nur eines. Wenn eine Frau den Gendefekt und somit die Bluterkrankheit auf einem X-Chromosom in sich trägt, auf dem zweiten das Gen jedoch intakt ist, dann bricht die Erkrankung nicht aus. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, leiden sie deutlich häufiger an der Krankheit als Frauen. Von 10.000 Männern leiden etwa 2 an Hämophilie.

Unterschiedliche Formen der Krankheit

Es gibt zwei unterschiedliche Formen der Bluterkrankheit, Hämophilie A und B. An Hämophilie A erkranken fast ausschließlich Männer, wobei hier der Gerinnungsfaktor VIII gestört ist. Bei Hämophilie B ist der Gerinnungsfaktor IX (neun) gestört und Frauen können ebenso betroffen sein. Darüber hinaus gibt es drei verschiedene Schweregrade:

• Milde Hämophilie: Die Gerinnung ist nur mäßig gestört und die Erkrankung wird häufig erst im Erwachsenenalter erkannt.
• Mittelschwere Hämophilie: Krankheit wird im Kindesalter erkannt, da Blutungen lange anhalten und Blutergüsse oft vorkommen.
• Schwere Hämophilie: Wird direkt bei der Geburt festgestellt, da das Abtrennen der Nabelschnur bereits eine schwere Blutung auslöst.

Symptome bei Hämophilie

Betroffene leiden sehr häufig an Blutergüssen, die sich nur langsam zurückbilden und bei Verletzungen treten Blutungen auf, die nur schwierig zu stillen sind. Zudem kommt es auch zu Einblutungen in Gelenke, die Schmerzen verursachen und dort auf Dauer zu bleibenden Schäden führen. Wenn Sie Hämophilie haben, kann sich das Blut auch in den Muskeln sammeln, zum Beispiel nach Injektionen oder wenn Sie sich gestoßen haben. In sehr schweren Fällen können Gehirnblutungen und innere Organblutungen auftreten. Es kommt auch zu spontanen Blutungen, die keine erkennbare Ursache haben. Erkrankte Frauen neigen zu einer verlängerten und stärkeren Periodenblutung, wobei schwere Formen der Hämophilie bei Frauen selten sind.

Diagnose und Behandlungsmöglichkeit

Die Diagnose von Hämophilie ist sehr einfach, da sie sich bereits anhand der Symptome feststellen lässt. Geheilt werden kann die Krankheit nicht, aber die Behandlung ermöglicht den Patienten ein weitestgehend normales Leben mit einer normalen Lebenserwartung. In leichten Fällen der Bluterkrankheit brauchen Sie oft keine medikamentöse Behandlung. Hier reicht es aus, dass Sie sich umsichtig verhalten und Verletzungen vermeiden. Bei manchen Formen reicht es aus, bestimmte Hormone zu sich zu nehmen, die die Blutgerinnung anregen sollen. Die häufig auftretenden mittelschweren und schweren Formen von Hämophilie werden mit einer Gabe von Gerinnungsfaktoren behandelt. Diese werden entweder nur vor Operationen direkt in die Vene injiziert oder vorbeugend alle paar Tage gegeben. Das Injizieren können die Patienten auch selbst erlernen.

Leben mit Hämophilie

Ein Leben mit der Bluterkrankheit ist heute gut möglich. Sie müssen sich in der Regel nur wenig einschränken und die Medikamente sind hoch wirksam. Auch wenn es widersprüchlich erscheint, sollte Bewegung eine zentrale Rolle in Ihrer Behandlung spielen, denn damit wird Ihr Körpergefühl geschult, wodurch Verletzungen leichter vermieden werden können.

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