Charge-Syndrom – Erkrankung mit vielen Gesichtern

Durch einen Zeitungsartikel stieß ich letztens auf ein interessantes und zugleich trauriges Thema: Charge-Syndrom. Kinder, die unter dem Charge-Syndrom leiden, verbringen die meiste Zeit ihrer Kindheit in Krankenhäusern. Die Fehlbildungen, die mit der Erkrankung einhergehen, machen zahlreiche Operationen und Therapien zu einer Notwendigkeit. Neben verschiedenen Körperteilen kann jedes Sinnesorgan betroffen sein.
Inhalt des Artikels ist das Charge-Syndrom.

Vielfältige Anomalien

Das seltene Syndrom tritt nur etwa bei einem von 10.000 Neugeborenen auf. Die Ursache liegt in einem Defekt des Gens CHD7, das für die Chromatin-Remodellierung verantwortlich ist. Da die Mutation lediglich einen Baustein des Gens betrifft, ist eine Vorsorgeuntersuchung während der Schwangerschaft nicht möglich. Es wird jedoch vermutet, dass bei schwangeren Frauen ab dem 40. Lebensjahr die Wahrscheinlichkeit einer solchen Chromosomen-Abweichung erhöht ist. Der Begriff CHARGE ist dabei die Abkürzung für die typischen Symptome der Erkrankung und steht für Kolobom des Auges, Herzfehler, Atresie der Nasenhöhlen, retardiertes Längenwachstum, Geschlechtsorgane mit Anomalien und Fehlbildungen des Ohres. Die Krankheit äußert sich hauptsächlich in der Missbildung der Gesichtsnerven, wodurch es zu einem Verlust der Sinne, Lähmungen und einer Asymmetrie des Gesichtes kommt. Ebenso kommt es zu Spaltbildungen, die vorrangig die Lippen, den Kiefer oder Gaumen betreffen. Aufgrund der verzögerten Entwicklung sind Betroffene zudem meist kleinwüchsig und weisen darüber hinaus unterentwickelte Geschlechtsorgane auf. Auch die geistige Entwicklung ist verzögert.

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