Das Rett-Syndrom – Fehlerhaftes Gen beeinträchtigt die Entwicklung

Obwohl eine ähnliche Symptomatik vorhanden ist, unterscheidet sich das Rett-Syndrom im fortschreitenden Krankheitsverlauf grundlegend von anderen autistischen Störungen. Die durchschnittliche Lebenserwartung der Betroffenen beträgt etwa 28 Jahre. In Deutschland erkranken rund 50 Kinder pro Jahr an dem tückischen Syndrom, das zahlreiche Komplikationen mit sich bringt. Doch die rechtzeitige Diagnostizierung kann das Leben verlängern.
Artikelgebend ist das Rett-Syndrom.

Bis vor einer Woche habe ich noch nie von dem Rett-Syndrom gehört, doch dann erzählte mir eine Freundin davon: Dabei handelt es sich um eine progressiv verlaufende, neurologische Entwicklungsstörung, die ausschließlich Mädchen beziehungsweise Frauen betrifft. Dabei scheint die Entwicklung in den ersten Lebensmonaten vollkommen normal zu verlaufen. Doch etwa ab dem ersten Lebensjahr ist ein Stillstand zu beobachten, der in den darauffolgenden Jahren einen Rückschritt nach sich zieht. Dabei geraten erlernte Fähigkeiten wie das Sprechen, Laufen oder die Grobmotorik allmählich in Vergessenheit und werden gleichsam verlernt. Die Regressionsphase erstreckt sich in der Regel bis zum vierten Lebensjahr. In den anschließenden Jahrzehnten finden kleinere Entwicklungsfortschritte statt, bei denen Betroffene sich einige Fähigkeiten wieder aneignen. Dennoch verstärkt sich im gleichen Zeitraum auch die Ausprägung einer Apraxie, wobei zweckmäßige Handlungen oder Bewegungen trotz funktionierender Wahrnehmung nicht mehr ausgeführt werden können.

Symptome des Rett-Syndroms

Neben der verzögerten geistigen Entwicklung schlägt sich deine Erkrankung auch in körperlichen Symptomen nieder. In etwa die Hälfte aller betroffenen Mädchen leidet unter Epilepsie oder einer Deformation des Rückgrats bis hin zu einer ausgewachsenen Skoliose. Aus diesem Grund erscheint ihr Gangbild steif und schwerfällig. Auch die Atemfunktion kann in Mitleidenschaft gezogen werden und den Einsatz eines Tracheostoma indizieren. Im fortschreitenden Alter besteht zudem die Gefahr, dass sich zum einen die Muskulatur versteift und zum anderen spastische Lähmungen abzeichnen. Auch das Gesicht wird im weiteren Verlauf von diesen Lähmungen betroffen sein, wodurch die Mimik erstarrt und ausdruckslos wird. Ab dem 10. Lebensjahr stagniert auch das allgemeine Körperwachstum, sodass junge Frauen oft noch immer wie ein kleines Mädchen aussehen.

Irreversibler Gendefekt

Der Erkrankung liegt ein Gendefekt am Rett-Gen MeCP2 zugrunde, das eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung spielt. Kommt es zu einer Mutation, löst das schwerwiegende Entwicklungsschäden bei Betroffenen aus. Obwohl die Ursachen des Rett-Syndroms eindeutig geklärt sind, handelt es sich um eine degenerative Erkrankung. So kann der Gen-Defekt nicht behoben, jedoch die Lebensqualität mithilfe unterschiedlicher Therapieformen verbessert werden.


Bildquelle: Gernot Krautberger – Fotolia

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