Albinismus: Angeborene Pigmentstörung

Als Albinismus bezeichnet man angeborene Störungen der Pigmente bzw. Farbstoffe. Dieser Gendefekt zeichnet sich durch einen Mangel an Pigmenten aus, wodurch die Betroffenen sehr helle Haare und eine sehr lichtempfindliche Haut haben.

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Dieser Pigmentmangel entsteht durch eine Störung der Melaninbildung bzw. durch einen strukturellen Defekt der so genannten Melanosomen. Menschen bzw. Tiere, die an Albinismus leiden, werden als Albinos bezeichnet.

Albinismus – Unterschiedliche Ausprägungen

Der Albinismus kann bei den betroffenen Personen ein unterschiedliches Ausmaß haben. So sind Betroffene mit nur leichter Ausprägung optisch oftmals kaum von nicht betroffenen Personen zu unterscheiden. Neben dem Albinismus, der sich auf die Farbe der Haut und Augen auswirkt (okulokutane Form), gibt es den so genannten okulären Albinismus, dessen Symptome sich ausschließlich auf die Augen beschränken. Dabei ist das Farbensehen jedoch in keiner Weise beeinträchtigt.

Die Betroffenen zeichnen sich durch eine sehr helle Haut aus, die besonderen Schutz gegenüber der Sonnenstrahlung erforderlich macht, da die Hautkrebsgefahr sehr groß ist.

Vollständiger Albinismus

Der Gendefekt führt zu einer Aufhellung der Augenfarbe, wobei die Augen im Fall eines vollständigen Albinismus eine rosa Färbung annehmen, was beim Menschen jedoch sehr selten vorkommt. Wird zu wenig Melanin produziert, so nehmen die Augen eine blaue Färbung an.

Aufgrund des Melaninmangels sind die Augen sehr empfindlich gegenüber Lichteinstrahlung. Personen, die an einem hochgradigen Albinismus leiden, sind einer Lichtblendung gegenüber äußerst empfindlich (Photophobie).

Symptome

Die Symptome des Albinismus können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Typisch sind eine mattweiße und äußerst lichtempfindliche Haut sowie eine weiße bis hellgelbe Kopfbehaarung. Die Hautstruktur unterscheidet sich nicht von der Haut von dem Gendefekt unbetroffener Personen.

Die Patienten zeichnen sich durch einen Pigmentmangel in der Iris der Augen aus, wodurch diese eine rosa Färbung annehmen, was aufgrund der durchscheinenden Blutgefäße hervorgerufen wird.

Eine Behandlung des Albinismus gibt es bis zum jetzigen Zeitpunkt nicht. Daher beschränkt man sich auf eine Vermeidung sekundärer Schäden wie Sonnenbrand und Hautkrebs. Das heißt, dass die Haut mit einem speziellen UV-Schutz behandelt werden muss. Zudem sollte eine direkte Sonneneinstrahlung vermieden werden.

Mediziner